Was ist eine seltene Krankheit?

Seltene Erkrankungen sind Krankheiten, von denen nur sehr wenige Menschen betroffen sind. Eine Krankheit gilt in Europa als selten, wenn weniger als 1 von 2.000 Menschen sie hat.

Trotzdem spielen seltene Nierenkrankheiten eine große Rolle: Von 100 erwachsenen Menschen mit einer chronischen Nierenkrankheit haben 10 Menschen eine seltene Nierenkrankheit. Bei Kindern mit fortgeschrittener Nierenerkrankung hat sogar fast jedes Kind eine seltene Nierenkrankheit.

Bis heute kennt die Medizin mehr als 300 seltene Nierenkrankheiten. Regelmäßig kommen neue Krankheiten hinzu.

Mehr als 80 von 100 seltenen Nierenkrankheiten sind genetisch bedingt. Das bedeutet, dass die Ursache für die Krankheit in der Erbinformation liegt. Es gibt auch sehr seltene Formen von Autoimmunkrankheiten und seltene Krebsarten, die sich auch auf die Nieren auswirken. Bei vielen seltenen Krankheiten kennt die Medizin die Ursache bis heute nicht.

Manche Anzeichen zeigen sich schon bei der Geburt oder im Kindesalter. Aber mehr als die Hälfte der seltenen Nierenkrankheiten treten im Erwachsenenalter auf.

Mögliche Anzeichen sind:

• Wassereinlagerungen (Ödeme)

• Blut im Urin (Hämaturie)

• Eiweiß im Urin (Proteinurie)

• hoher Blutdruck (Hypertonie)

• Nierensteine

• Wachstumsstörungen bei Kindern

• zunehmend schlechtere Nierenfunktion

Manchmal kommen auch Beschwerden in anderen Organen dazu. Die frühen Symptome sind oft ungenau. Das macht die Diagnose schwierig.

Meist verlaufen seltene Nierenkrankheiten chronisch und schreiten über die Zeit fort. Da die Symptome so vielfältig sind, braucht es Expertinnen und Experten. Deshalb ist es empfehlenswert ein Zentrum für seltene Nierenerkrankungen aufzusuchen, wo Kinder und Erwachsene gemeinsam von verschiedenen Fachrichtungen (interdisziplinär) betreut werden.

Neue Behandlungen für seltene Krankheiten zu entwickeln ist schwieriger als bei anderen Krankheiten. Es gibt weniger Daten von Patientinnen und Patienten und klinische Studien sind kleiner. Aber es gibt auch gezielte Förderprogramme, die die Forschung und Entwicklung unterstützen. In den letzten Jahren sind dadurch neue und gezielte Therapieansätze auch für seltene Krankheiten entwickelt worden.

Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine seltene, erblich bedingte Krankheit. Etwa 1 bis 2 von 5.000 Menschen haben ein Alport Syndrom. Ursache ist eine Veränderung im Erbgut, das den Bauplan für ein bestimmtes Eiweiß (Kollagen) liefert. Kollagen ist ein wichtiges Strukturprotein in den Nieren, dem Innenohr und den Augen. Die Krankheit kann zu Nierenversagen, Schwerhörigkeit und Sehproblemen führen.

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

ADPKD ist die häufigste erbliche Nierenkrankheit und tritt bei 1 von 1.000 Menschen [KE3.1][JP3.2]auf. Bei der Erkrankung wachsen in beiden Nieren langsam Zysten, die mit der Zeit das funktionstüchtige Nierengewebe verdrängen. Neben den Nieren können sich Zysten auch in anderen Organen ausbilden.

Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD)

ADTKD ist eine Gruppe seltener, erblich bedingter Nierenkrankheiten, von der etwa 1 von 2.000 Menschen betroffen ist. Fehlerhafte Eiweiße lagern sich in den Tubuluszellen der Nieren ab und beeinträchtigen ihre Funktion. Erwachsene im fortgeschrittenen Stadium benötigen häufig eine Nierenersatztherapie.

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)

Die FSGS ist eine seltene Nierenkrankheit, die bei etwa 1 von 50.000 Menschen vorkommt. Bei der Krankheit ist die Struktur des Nierenfilters beeinträchtigt. Das führt zu Eiweißverlust über den Urin und zu einem Verlust der Nierenfunktion. Die Ursachen sind vielfältig. Neben Störungen im Immunsystem können auch andere Krankheiten, Umweltfaktoren oder genetische Veränderungen eine FSGS auslösen.

IgA Nephropathie

Die IgA-Nephropathie ist eine der häufigsten Nierenkrankheiten und tritt bei etwa 1 von 2.500 Menschen auf. Bei der Erkrankung bildet das Immunsystem fehlerhafte Eiweiße, die sich in den Nierenfiltern ablagern und dort Entzündungen auslösen. Langfristig kann das die Nierenfunktion beeinträchtigen. Wie genau die Krankheit entsteht, ist noch nicht vollständig geklärt. Neben genetischen Faktoren spielen auch andere Faktoren eine Rolle.

Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)

MPGN ist ein Oberbegriff für eine Gruppe seltener Nierenkrankheiten, die bei etwa 1 von 100.000 Menschen vorkommt. MPGN zeichnen sich durch ein charakteristisches Schädigungsmuster der Nieren aus. Zwei wichtige Unterformen sind die C3-Glomerulopathie (C3G), die mit einem Vorkommen bei 1 bis 3 von 1.000.000 Menschen noch seltener ist, und die immunkomplexvermittelte MPGN (IC-MPGN). Allen Formen gemeinsam sind Veränderungen der Gefäßwände in den Nierenfiltern, die zu Eiweißverlust, Bluthochdruck und eingeschränkter Nierenfunktion führen können.

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselkrankheit. Etwa 1 von 40.000 Menschen hat Morbus Fabry. Ursache ist ein Defekt in einem einzelnen Gen, der dazu führt, dass das Enzym Alpha-Galaktosidase A nicht richtig arbeitet. Bei Morbus Fabry lagern sich Fettstoffe in den Zellen ab und schädigen über die Zeit die Organe. Vor allem das Gehirn, das Herz und die Nieren sind davon betroffen.

Thrombotische Mikroangiopathien

TMA ist ein Oberbegriff für verschiedene Krankheiten. Bei einer TMA bilden sich viele kleine Blutgerinnsel in den kleinsten Blutgefäßen und stören die Durchblutung. Das kann Organe wie die Nieren und das Gehirn schädigen. Zwei wichtige Formen sind das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS), bei dem ein Fehler im Immunsystem die eigenen Blutgefäße angreift, und die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP), bei der ein wichtiges Eiweiß der Blutgerinnung nicht richtig arbeitet. Insgesamt kommen diese beiden TMA-Formen zusammen bei etwa 1 von 500.000 Menschen vor.

Auch wenn eine seltene Nierenkrankheit für sich genommen nicht oft vorkommt, sind doch zusammengenommen viele Menschen betroffen. Die meisten seltenen Nierenkrankheiten haben eine genetische Ursache. Anzeichen sind zum Beispiel Wasser in den Beinen, Blut oder Eiweiß im Urin oder hoher Blutdruck. Weil die Diagnose oft schwierig ist, lohnt sich der Weg in ein Zentrum für seltene Nierenkrankheiten. Dort bekommst Du eine umfassende Betreuung und Beratung von Spezialistinnen und Spezialisten.